Spinální svalová atrofie je vzácné vrozené onemocnění. V Česku se s ním každoročně narodí zhruba deset dětí. Příznaky se obvykle začnou projevovat krátce po narození. Pacientům postupně ubývají svaly, především u středu těla. Ochabují zejména ramena, stehna, boky či záda, zatímco smyslové orgány zůstávají nepoškozené. Stejně jako duševní a emocionální funkce pacientů.
Na jaře 2020 Evropská unie schválila lék Zolgensma, díky kterému se léčba spinální svalové atrofie výrazně posunula. Pacienty sice neuzdraví, ale dokáže průběh nemoci zastavit. Jenže stojí více než 50 milionů korun. Od prosince 2020 ho však české zdravotní pojišťovny proplácí.
Malí pacienti se tak nyní mohou dostat k léku, na nějž někteří čekali dlouhé roky. Jako například nyní desetiletá Boženka. "Když se nám dcera narodila, povědomí o spinální svalové atrofii bylo velmi nízké. Jak praktický lékař, tak i pediatři a fyzioterapeuti nemohli dlouhou dobu odhalit diagnózu," říká Václav Hradilek. Ten nyní stojí v čele neziskové organizace SMÁci, která hájí zájmy pacientů s tímto onemocněním.
Předtím, než lék za více než 50 milionů korun začaly pojišťovny proplácet, hledaly rodiny pacientů způsob, jak se k němu dostat. Moslerovi se například inspirovali v zahraničí a krátce po registraci Zolgensmy založili pro svého syna Maxíka veřejnou sbírku. "Během prvních deseti dnů bylo na transparentním úctě přes 53 milionů korun. V té době ještě nebyla pěvně stanovená cena za léčbu, a tak jsme vybírali dál. Za měsíc jsme vybrali 63 milionů," vzpomíná Maxíkův otec Jiří.
Peníze na lék nakonec nepoužili, protože ho nakonec uhradila pojišťovna. Moslerovi tak z darů dodnes platí rehabilitace a další pomůcky svému synovi. A nejen jemu. "Stala se z nás taková nadace. Přispíváme i dalším pacientům na dražší položky, které si nemohou dovolit pořídit, jako například vozík za půl milionu korun," vysvětluje Mosler.
Co je SMA?
- Spinální svalová atrofie je genetické onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako například běhání nebo pohyby hlavy. U těžších forem onemocnění mívají pacienti potíže s polykáním a později i dýcháním.
- Nemoc se dělí do čtyř různých forem podle věku pacienta, kdy došlo k výskytu prvních symptomů. Čím dříve se nemoc objeví, tím bývá větší dopad na motorické funkce.
- Absence nebo mutace genu SMN1 způsobuje nedostatek proteinu SMN, který je nezbytný pro celé tělo. K tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby abnormalitu nesly oba geny od matky i otce.
- Přenašeči nemají žádné zdravotní obtíže, většinou o tom ani neví. Pokud spolu ale mají děti, je pětadvacetiprocentní riziko, že se u nich nemoc projeví.
- Nemoc se v populaci vyskytuje přibližně u jednoho z šesti tisíc narozených dětí a asi jedna ze čtyřiceti osob je přenašečem nemoci.
- V Česku se ročně narodí přes 110 tisíc dětí, SMA onemocnění má zhruba jedno z 10 tisíc narozených.
Veřejnou sbírku uspořádala i rodina malého Adámka. "Setkali jsme se i s negativními komentáři. Lidé nám přáli smrt za to, že si dovolujeme vybírat tak obrovskou částku na jedno dítě, když s tolika penězi by se mohlo zachránit více lidí s jinou nemocí," popisuje otec Samuel Chramosta.
"Dnes je běžné, že někdo napíše negativní komentář na sociálních sítích. Ale to, že si někdo dá práci napsat e-mail, ve kterém nám přeje smrt, je už opravdu za hranou," dodává otec. Chramostovi nakonec vybrali téměř 14 milionů korun a stejně jako Moslerovi z vybraných peněz hradí léčbu nejen synovi, ale podporují i další děti se stejným onemocněním.
K finančně nákladné léčbě se nedostane každý. Zolgensmu mohou lékaři podat jen dětem do tří let, které neváží více než 13,5 kilogramu. Než lék děti dostanou, musí projít důkladnými vyšetřeními, jako je komplexní rozbor krve, jater a dalších orgánů.
Brzy by se však dosud nejdražšího léku na světě mohly dočkat i další. Momentálně probíhají klinické studie, jejichž cílem je umožnit podávání Zolgensmy i starším dětem. "Nyní jde genovou léčbu aplikovat pouze do krevního řečiště přes kapačku. To však není u dětí starších tří let účinné. Větším dětem je potřeba zavést lék do mozkomíšního kanálu, což je náročnější proces," vysvětluje Hradilek.
Organizace SMÁci ovšem upozorňuje, že ani tento lék nemoc zcela nevyléčí. Člověk bude nadále vykazovat příznaky onemocnění, ale ve velmi omezené míře. Pacient, kterému byl lék podán ještě před vznikem symptomů onemocnění, má největší naději se vyvíjet jako zdravý. Velmi důležitá je také intenzivní rehabilitace, aby se předcházelo vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře.
Od loňského roku mohou rodiče nechat vyšetřit své novorozené děti, zda u nich rozvinutí nemoci nehrozí. Vyšetří se kapka krve 48 až 72 hodin po narození. "Záchyt onemocnění během několika dní po porodu samozřejmě dramaticky zvyšuje efektivitu případné léčby," říká náměstek ředitele Všeobecné zdravotní pojišťovny Jan Bodnár.
Zdravotnictví tak v odhalování spinální svalové atrofie postoupilo kupředu. Před deseti lety trvalo téměř rok, než lékaři rozpoznali, že Hradilkova dcera má zrovna tuto nemoc. "Od šestého měsíce jsme měli podezření, že se dcera motoricky opožďuje. Diagnóza byla potvrzena až v jedenáctém měsíci," popisuje otec Boženky.
Pacientům starším tří let, kteří zatím Zolgensmu dostat nemohou, nyní pomáhá lék Spinraza. Jeho cena za jednu dávku se pohybuje okolo dvou milionů korun. Jenže aby byl účinný, je potřeba ho aplikovat celoživotně. První tři dávky se aplikují po čtrnácti dnech, další pak po měsíci a poté se lék podává každé čtyři měsíce. Do těla se dostává vpichem jehly přímo do páteře ve spodní části zad. I tento lék pojišťovny proplácí.
Seznam deseti nejnákladnějších léků proplácených pojištovnou
Všeobecná zdravotní pojišťovna poskytla redakci Aktuálně.cz seznam deseti nejnákladnějších léčivých přípravků, které svým klientům hradí při splnění zákonných podmínek. Výše ceny však neuvádí s odkazem na obchodní tajemství. Uvedené částky tak vychází z údajů Státního ústavu pro kontrolu léčiv.
- Zolgensma: 51,6 milionů korun - Léčba spinální svalová atrofie
- Tecartus: 9,1 milionů korun - Léčba nádorových onemocnění části imunitního systému
- Yescarta: 8,2 milionů korun - Léčba nádorových onemocnění krve
- Kymriah: 7,1 milionů korun - Léčba nádorových onemocnění krve
- Holoclar: není uvedena cena - Léčba středně závažného až těžkého nedostatku limbálních kmenových buněk, což je vzácná nemoc očí, která může skončit oslepnutím
- Spiranza: 1,8 milionů korun - Léčba spinální svalové atrofie
- Alofisel: není uvedena cena - Léčba komplexních análních píštělí u dospělých
- Translarna: není uvedena cena - Léčba pacientů ve věku od 2 let s Duchenneovou svalovou dystrofií, kteří jsou schopni chůze
- Brineura: 580 tisíc korun - Léčba neuronální ceroidní lipofuscinózy typu 2, což je dědičné onemocnění u dětí, které vede k progresivnímu poškození mozku
- Sirturo: není uvedena cena - Léčba plicní multirezistentní tuberkulózy
Tyto léky za miliony nejsou dostupné všude. Vůbec nejdražší lék na světě se v Česku podává jen ve Fakultní nemocnici v Motole, v Thomayerově nemocnici v Praze a ve fakultních nemocnicích v Brně a Ostravě. Největší zkušenost se Zolgensmou mají v Motole, kde ji lékaři doposud aplikovali 25 dětem. Naposledy to bylo začátkem března tohoto roku.
Vůbec prvním Čechem byl právě dvouletý Maxík, kterému lékaři Zolgensmu podali v květnu 2020. "V současné době udělala medicína velký pokrok. Povědomí o spinální svalové atrofii už je rozšířené a nemoc se může velmi rychle podchytit," doufá předseda organizace SMÁci Hradilek.
Video: Kvůli roztroušené skleróze hýbe jen hlavou. Je to kruté, ale neumírám, říká (26. 11. 2021)
