Přichází náhle, bez varování. Člověku opuchne obličej a krk, nemůže mluvit ani polykat. Někdy postihne otok také břicho, ruce, chodidla nebo jinou část těla. Bolí a přináší nevolnost či zvracení, potíže trvají tři až pět dnů. V nejhorších případech otok člověku zcela uzavře dýchací cesty a způsobí smrt udušením. Na vině je vzácné onemocnění zvané hereditární angioedém. Úplně vyléčit se nedá, dají se jen řešit jeho nebezpečné projevy.
Přestože v Česku s touto nemocí žijí jen dvě stovky lidí, v rodině Michaely Kleinové z Jižních Čech jsou hned tři. Po otci ji zdědili dnes jedenáctiletý Dominik i čtrnáctiletý Leoš. Původně rodiče doufali, že se děti chorobě vyhnou. Bylo to půl na půl - při onemocnění jednoho rodiče je šance přenosu na potomky padesátiprocentní.
K odhalení nemusí dojít hned při narození. U Kleinových přišlo s výsledky krevních testů teprve mezi druhým a třetím rokem. "Oběma klukům se v té době začaly tvořit menší otoky na rukou i v puse. Staršího ještě často bolelo břicho," vzpomíná matka. Typické projevy se však objeví obvykle až později, hlavně mezi šesti a sedmi lety.
"Kluci jsou často nemocní, neustále dohánějí učení. Navíc si nemohou užít lyžařský výcvik ani fotbalové tréninky," připomíná matka, že dětem nemoc komplikuje školu i volný čas. Dominikovi nakonec lékaři povolili hrát baseball, k zápasům ale musí vozit injekce a lékařskou zprávu. "V oddíle nám naštěstí vycházejí vstříc. Kdyby se objevily potíže, vědí, jak správně reagovat," popisuje Kleinová.
Potíže se mohou kdykoli rozjet kvůli běžným věcem, jako je stres, úzkost či nachlazení. Z obyčejného trhání zubů se může stát boj o život. V takové chvíli jsou na řadě akutní léky, které se podávají, když k otoku dojde. Existují také preventivní, jejichž úkolem je otokům předcházet. Pacienti musí dávat pozor - pokud jim začne otékat levá ruka vedoucí k srdci nebo krk, je potřeba okamžitě volat záchranku.
Tak jako Kleinovi. V roce 2016 jednoho ze synů, který je navíc alergik, píchla včela. Otekla mu levá ruka a do nemocnice musel letecky. "Nakonec byl rád, že se proletěl vrtulníkem. Snažíme se to brát sportovně," říká matka. Mezi kritické stavy řadí i případy, kdy klukům oteče krk a nemohou dýchat. Jinak jsou na otoky v různých částech těla zvyklí. "Menší trvají obvykle jeden až tři dny, větší i týden," dodává Michaela.
Bolestivé otoky a čekání na diagnózu
- Název hereditární angioedém označuje vzácné celoživotní onemocnění, které pramení z vrozené poruchy imunitního systému. Vede ke zvýšené propustnosti cév, což se projevuje častými otoky různých částí těla. Stanovení diagnózy častom trvá dlouho.
- Podle mezinárodních zdrojů postihuje nemoc odhadem jednoho z 50 tisíc lidí. V Česku nemoc lékaři odhalili zhruba u 200 pacientů, tři desítky z nich jsou mladší 18 let. Onemocnění je dědičné, pokud jím trpí jeden z rodičů, je 50procentní pravděpodobnost, že ji dítě zdědí.
- Nejnebezpečnější jsou otoky hrtanu, protože mohou uzavřít dýchací cesty a způsobit tak smrt udušením. Studie odhalují, že více než polovina pacientů prodělá záchvat hrtanu alespoň jednou za život. Neléčený záchvat může trvat 24 až 72 hodin, některé trvají i déle než týden.
- Krevní plazmu, ze které se vyrábějí léky pro pacienty trpící herediráním angioedémem, může darovat každý zdravý člověk ve věku 18 až 65 let s váhou nad 50 kilogramů.
Úplně vyléčit se zatím nemoc nedá. Její příčinou je nedostatek nebo nefunkčnost určitého typu bílkoviny potřebné k regulaci lidské imunity. "Tuto mutaci zatím současná medicína vyléčit neumí, přesto dokáže pacientům pomoci žít kvalitnější život," popisuje lékař Miroslav Šuta z pražského střediska Amber Plasma.
Komplikované je už samotné stanovení diagnózy. Většina lékařů se s pacientem trpícím tak vzácnou nemocí nikdy nesetká. Průzkum mezi organizacemi sdružujícími zhruba 12 tisíc pacientů ze 12 zemí ukázal, že hereditární angioedém zůstane často nerozpoznán nebo jej lékaři nesprávně léčí. Podezření by mělo každopádně nastat u pacientů trpících opakovanými otoky či bolestmi břicha.
Nemocným pomáhají například injekční léky z krevní plazmy. "Plazma je klíčová pro výrobu mnoha život zachraňujících léků, které nelze získat jiným způsobem. Jejich spotřeba navíc rychle stoupá," vysvětluje Šuta. Výroba přípravku z odebrané plazmy je ale náročná, může trvat i celý rok. Pacientům jsou v Česku k dispozici čtyři specializovaná centra - v pražském Fakultní nemocnici Motol, v Hradci Králové, Plzni a Brně. Obracejí se ale i jinam.
Kleinovi znají dobře pohotovost v Českých Budějovicích. "V nemocnici stačí nahlásit jméno a lékaři už vědí, co dělat. "Začátky ale byly těžké, museli jsme všude vysvětlovat, co ta nemoc obnáší," říká matka. Pro jejich dětskou lékařku byli synové prvním případem, kdy se s nemocí setkala. Z hlediska léčby se za posledních deset let situace zlepšila. Momentálně pracují odborníci na několika klinických studiích pro vývoj dalších léků.
Každoročně se 16. květen připomíná jako Světový den hereditárního angioedému. Lidem s touto diagnózou pomáhá 84 národních pacientských organizací, v Česku funguje od roku 2019 organizace HAE Junior. "Přejeme si vychovávat hrdiny, kteří se stanou silnějšími, než je nemoc. Věříme, že naše vize plnohodnotného života je splnitelná," prohlašuje předsedkyně organizace Camelie Isaic a odkazuje na loňskou výstavu v motolské nemocnici pojmenovanou právě Silnější než HAE.
