reklama
 
 

Průlom: Vady plodu jdou zjistit z krve a slin rodičů

8. 6. 2012
Nový test odhalí až 3500 genetických vad. Bez nebezpečného odběru plodové vody

Seattle - Krev matky a sliny otce by mohly v blízké budoucnosti stačit k odhalení genetických vad vyvíjejícího se plodu.

Lékaři by tak dostali do rukou jednoduchý a bezpečný nástroj prenatální diagnostiky.

Nová technika by konečně mohla nahradit některé z invazivních metod, užívaných v prenatální diagnostice. U každé z nich totiž stále hrozí riziko, i když poměrně nízké, že dojde v důsledku vyšetření k potratu.

Mezi taková vyšetření patří například odběr plodové vody (amniocentéza) či choriových klků - v rámci něho dochází, někdy mezi desátým až třináctým týdnem, k odběru příslušné tkáně z placenty plodu.

Navíc ani spektrum zjišťovaných dědičných chorob a genetických vad rostoucího plodu není v současnosti nijak rozsáhlé - vztahuje se například na zjišťování genetických vad vázaných na mužský pohlavní chromozom Y nebo změn v počtu chromozomů (jaké to může mít důsledky, ukazují lidé trpící Downovým syndromem - ten je způsobený právě přítomností jedné nadbytečné kopie 21. chromozomu).

Vědci z University of Washington v Seattlu a dalších spolupracujících institucí publikovali v časopise Science Translational Medicine práci, v níž popisují, jak bez použití invazivních metod s velkou přesností zmapovat genetický kód plodu.

Vědci porovnali DNA obou rodičů - získané z krve matky a slin otce - s malými kousky DNA zárodku, které se v malých množstvích dostávají do krevní plazmy matky.

Podívejte se na mechanismus celého vyšetření:

Zdroj: http://newsdirect.nma.com.tw/

Pomocí kombinace těchto tří zdrojů údajů o genetické informaci nenarozeného dítěte byli vědci schopní zrekonstruovat dědičnou informaci plodu.

Kromě toho předpověděli výskyt několika spontánně vzniklých mutací. Ty mohou být příčinou některých chorob, jejichž pozadí se vědcům stále nedaří v dostatečné míře odhalit - například schizofrenie či autismu.

Když své závěry porovnali s výsledky získanými z krve odebrané dítěti po porodu, dosáhli výtečného skóre - ze 44 mutací jich předpověděli 39.

Naděje i etické otázky

Doktor Jay Shendure, v jehož laboratoři práce vznikla, pro britský The Telegraph řekl: "Tato práce otevírá možnost, že jednoho dne budeme schopní pomocí neinvazivních metod prozkoumat celý genom plodu a zjistit, jestli mu nehrozí některé z více jak tří tisíc dědičných vad způsobených mutací v jednom jediném genu."

Mít k dispozici podobný diagnostický nástroj s sebou nevyhnutelně nese i několik etických otázek - mít možnost ještě nenarozené dítě otestovat na množství potenciální genetických vad by mohlo, jak tvrdí někteří kritici, vést ke zvýšenému množství potratů.

Jako u dalších genetických testů tu jsou stále rizika špatné interpretace získaných výsledků nebo jejich případného zneužití.

autor: Jakub Novák | 8. 6. 2012

Související

    Hlavní zprávy

    reklama
    reklama
    reklama
    reklama
    reklama

    Sponzorované odkazy

    reklama