Londýn - Nizozemští vědci představili novou metodu diagnostiky downova syndromu u ještě nenarozených dětí.
Oproti dnešním testům z plodové vody nebo placenty, které mohou v některých případech způsobit potrat, se jedná o bezpečné testy vzorku krve těhotné ženy.
Testy na genetickou mutaci 21. chromozomu způsobující postižení nazvané Downův syndrom jsou nabízeny matkám v rizikovém těhotenství. Současné testy ale představují určité riziko potratu, a tak lékaři už přes třicet let marně hledají způsob jak syndrom diagnostikovat z krve.
Průlom by mohla znamenat právě zmíněná práce holandských expertů, o které informoval jako první server BBC. Samotní autoři studie ale varují před předčasným optimismem. Práce na nových krevních testech je sice příslibem do budoucna, ale vše je teprve v začátcích.
Zatím se vědcům podařilo novou technikou identifikovat v matčině krvi mužský pohlavní chromozom Y, čímž prokázali, že by v budoucnu mohli prověřit právě 21. chromozom, jehož ztrojení způsobuje Downův syndrom.
Svatý grál prenatální medicíny
Pokud se ukáže, že jsou předpoklady vědeckého týmu z Maastrichtské univerzity správné a jejich práce skutečně povede k vyvinutí nových krevní testů, znamenalo by to podle vedoucí výzkumného týmu Suzanny Frintsové, že budou lékaři během několika let moci provádět testy na Downův syndrom při každém těhotenství.
Nové testy by navíc měly být přesnější a výrazně levnější.
"Nalezení metody neinvazivních testů genetických abnormalit u nenarozených dětí je svatým grálem prenatální medicíny. Pracují na tom laboratoře po celém světě," okomentoval informaci o možném pokroku medicíny londýnský profesor a porodník Stephen Robson.
Downův syndrom je genetické onemocnění způsobené mutací 21. chromozomu. Namísto dvou těchto částí genetického kódu mají lidé s Downovým syndromem tři. Mezi hlavní příznaky patří mentální retardace a tělesné deformace. Podle statistik se se syndromem rodí jedno dítě ze 700. Riziko se ale výrazně zvyšuje s vyšším věkem matky. Při věku nad 45 let je riziko už 1 ku 40.
