Dvouletý chlapec je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Leží a bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má také má výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.
Dosavadní léčba pouze mírní některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčí. Naději proto Martínkovi rodiče vidí v genové terapii, po které by mohla většina aktuálních obtíží naprosto vymizet. Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby zdravotní pojišťovna zamítla. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun.
Rodiče Martínka proto vyhlásili veřejnou sbírku na darovacím portálu Donio. "Pokud by z vybrané pomoci nebylo možné financovat genovou terapii, rádi bychom je použili na další náklady spojené s každodenní péčí o našeho syna, jako rehabilitace, návštěvy specializovaných zdravotnických zařízení a zdravotní a jiné kompenzační pomůcky," uvádějí rodiče na webu sbírky.
"Dnes jsme se probudili do o kousek lepšího světa. 26. září 2023 si navždy budeme pamatovat jako den, kdy se dokonal zázrak," napsal zakladatel Donio David Procházka na sociální síť X, dříve Twitter. Dodal, že za celé Donio děkuje.
Peníze z veřejné sbírky jsou osvobozeny od daně z příjmů, ujistila Finanční správa. Rodiče chlapce pouze musí příjem oznámit finančnímu úřadu. "Česká republika si z peněz nevezme žádnou daň," uvedl úřad. Stát podle něj nezíská ani daň z přidané hodnoty z ceny léku, protože medikament bude podán v zahraničí.
Největší podobné sbírky se v poslední době v Česku vybíraly na léčbu dětí trpících spinální svalovou atrofií, ve kterých se opakovaně sešly desítky milionů korun. Terapie nově vyvinutým lékem zolgensma, často označovaným za nejdražší na světě a určeným pro děti do dvou let, stojí přes 50 milionů korun. V roce 2020, kdy se sbírky vyhlásily, ji nešlo hradit ze zdravotního pojištění. To se ale ještě v průběhu první sbírky změnilo, a vybrané peníze tak rodiče dětí používají na související péči. Z vybraných peněz případně pomáhají jiným dětem trpícím vážnými nemocemi.
Asi neznámější veřejnou sbírkou určenou na léčbu vážných nemocí bylo Konto Míša, díky kterému se na začátku 90. let vybralo 100 milionů korun na pořízení Leksellova gama nože. Tento v té době naprosto unikátní zdravotnický přístroj pro operace mozku, který umožňuje dosáhnout vysoké přesnosti zaměření, se používá se při nejrůznějších mozkových nemocech, jako jsou například zhoubné a nezhoubné nádory, cévní malformace, epilepsie nebo Parkinsonova nemoc. Když byl přístroj v roce 1992 pořízen, byl osmým v Evropě a sedmatřicátým na světě.
