V příštích měsících se nová laboratoř molekulární medicíny ve Fakultní Thomayerově nemocnici v Praze bude zabývat zejména určováním Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci. Následně přidá diagnostiku dalších onemocnění, která poškozují mozek. Především Alzheimerovy choroby.
"A poté se zaměříme také na zkoumání některých nádorů," řekl pro Aktuálně.cz vedoucí laboratoře a primář patologie František Koukolík.
Je ta nemoc dědičná?
Creutzfeldtova-Jakobova nemoc ničí lidský mozek a je nevyléčitelná. Alzheimerova nemoc je také nevyléčitelná, ale včasné léčení někdy může její průběh podstatně zmírnit a zpomalit.
Určitý podíl, kolem 10-15 procent všech případů obou chorob, je podmíněn dědičnými změnami.
Laboratoř dokáže díky rozboru DNA zemřelého člověka zjistit, jestli příčinou jeho smrti byla právě dědičná forma onemocnění. Což by znamenalo, že mezi jeho příbuznými jsou další stejně ohrožení lidé.
"My tuto informaci oznámíme lékaři, který dotyčného léčil. Pak už bude záležet na příbuzných, jestli se od něj budou chtít tuto zprávu dozvědět nebo ne," popisuje František Koukolík.
V tomto případě by příbuzní zemřelého poznali, zda jim hrozí stejná dědičná nemoc. Neznamená to ještě, že jí skutečně onemocní.Pouze se v různé míře zvyšuje pravděpodobnost, že se tak stane.
Onemocním také?
Zhruba za rok však tito lidé budou moci zajít do Thomayerovy nemocnice a požádat o test své vlastní DNA. Ten se dá dělat z krevního odběru, nebo i z kousků tkáně, jež zůstanou na vatové tyčince, kterou si vytřou ústa.
"Pak budeme schopni konkrétnímu člověku sdělit, jestli právě on má v těle formu genu, která jej předurčuje k onemocnění," říká primář Koukolík. "Naší povinností je říci mu to, pokud to bude chtít vědět. Pro člověka je skutečně obtížné rozhodnout se, zda bude chtít zjistit, jaká choroba na něj čeká," uznává František Koukolík. "Někdo se to určitě nebude chtít dozvědět."
Dnes ještě není jasné, zda budou takové vyšetření platit zdravotní pojišťovny, ani kolik bude stát. Obvykle se však cena genetického testu pohybuje v řádu tisíců korun.
Čekání na nové léky
Lidé, kteří se rozhodnou znát pravdu, budou moci také testovat své budoucí, ještě nenarozené děti. Mohou udělat genetické rozbory a vybrat jen taková embrya, která nebezpečný gen neobsahují, a jimž tedy nemoc nehrozí.
"Nezapomínejte také, že medicína se vyvíjí," zdůrazňuje František Koukolík. "Když dnes oznámíme dvacetiletému člověku, že má gen pro onemocnění mozku, které se u něj projeví dejme tomu za čtyřicet let, mohou jej lékaři pravidelně sledovat. Možná včas podchytí a zmírní první příznaky choroby. A také o něm budou vědět hned ve chvíli, kdy bude k dispozici léčba."
Později začne laboratoř vyšetřovat také jiné choroby, které jsou ovlivněny geneticky. U nich člověk, který ví, že je ohrožen, může změnou stylu života riziko onemocnění alespoň snížit.
"Předpokládáme, že se zaměříme například na vybrané nádory prsu, tlustého střeva a konečníku, plic, případně i prostaty," uvedl primář Koukolík.
Jak pro ČTK řekl ředitel nemocnice Petr Malý, nová laboratoř vyšla nemocnici na 20 milionů korun.
