Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha, která postihuje především nervový systém. U dětí se projevuje těžkým mentálním postižením. Mezi projevy patří například epilepsie, těžká mentální retardace, nespavost a motorické problémy.
Nemoci se přezdívá také syndrom šťastného dítěte, syndrom andělského dítěte či syndrom šťastné loutky. Děti se vzácnou genetickou vadou se nezvykle často smějí a usmívají.
"Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné testování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům," uvedl Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP) a vedoucí výzkumného týmu.
Náklady na dokončení výzkumu jsou odhadovány na 22 milionů korun. Podle zakladatelky Asgentu Lenky Hajgajdy by výsledný lék mohl být levnější a dostupnější, neboť by nebyl od velké korporace, která je zatížená nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk.
Pokud by se lék podařilo vyvinout v Česku, tak by čeští pacienti měli k léčbě přednostní přístup. Lidé mohou vývoj léku a jeho dokončení podpořit ve veřejné sbírce na platformě donio.cz. Dosavadní výzkum byl hrazen z úzkého okruhu dárců.
