Praha - Představte si pacienta trpícího nevyléčitelnou dědičnou chorobou. Třeba dítě, jehož imunita je tak slabá, že musí celý život strávit ve speciálním stanu, izolované od okolního světa.
Lékaři, kteří díky předchozímu výzkumu vědí, že příčinou těchto potíží je mutace toho či onoho genu, nechají připravit jeho opravenou verzi.
Pomocí speciálně upraveného viru se upraví pacientovy buňky tak, aby v nich byla chybná verze genu nahrazena tou správnou.
Takto upravené buňky se vrátí do těla pacienta, a jelikož se jedná o krevní kmenové buňky, začnou vytvářet různé typy normálních zdravých krvinek - včetně těch bílých, díky kterým může dojít k obnově imunity.
Dítě se tak ve většině případů může zapojit zpátky do normálního života a věnovat se běžným činnostem - hrát si s ostatními, být venku, nemuset dýchat jen přefiltrovaný vzduch nebo prostě jen obejmout své rodiče.
Nejde o fantazii, takové případy se opravdu se staly.
A to díky genové terapii, která - poté, co si prošla svým "obdobím temna" - postupně otevírá v medicíně nové obzory.
Profesoři Adrian Thrasher a Bobby Gaspar z UCL Institute of Child Health se zaměřili na dvě formy zmíněného onemocnění, pro které se používá anglická zkratka SCID.
Doposud byla jediným způsobem, jak imunitu alespoň částečně obnovit, transplantace kostní dřeně. Ne vždy se však podaří najít vhodného dárce.
V tomto případě prošlo léčbou pomocí genové terapie celkem šestnáct dětí - a u čtrnácti z nich byla úspěšná.
Cesta ven z "bubliny"?
Deset z léčených dětí trpělo onemocněním označovaným jako X-SCID, kterému se někdy říká syndrom "chlapce v bublině".
Důvodem tohoto označení je, že mutace, která onemocnění způsobuje, je vázána na pohlavní chromozom X a postihuje prakticky jen chlapce; ti potom musejí být, kvůli selhání imunity, umístěni ve speciálních "stanech".
Gen, který bývá v tomto případě postižen, je předpisem pro bílkovinu, fungující jako příjemce signálu důležitého pro vývoj různých typů bílých krvinek.
Jejich praktická nepřítomnost způsobuje silnou náchylnost k infekcím všeho druhu - dítě tak může zabít i jednoduchá bakteriální či virová infekce, a musí být proto izolováno od všech možných zdrojů nákazy.
Právě proto bývají tyto děti umísťovány do už zmiňovaných "stanů", do kterých je jim přiváděn filtrovaný vzduch - odtud přízvisko "v bublině".
U všech deseti dětí se podařilo obnovit funkci ochranných bílých krvinek, a ony se tak mohly vrátit zpět do normálního života.
Noční můra lékařů, kteří se kdy na genové terapii podíleli - chybné vložení genetické informace a rozvoj leukémie - však bohužel nastala i zde.
Objevila se pouze u jednoho z dětí - útěchou může být to, že se onemocnění přesunulo do fáze remise (bez klinických projevů nemoci), a ve výsledku byla navíc díky tomu vyvinuta ještě o něco bezpečnější léčba.
Zbylých šest dětí mělo od narození poškozenou funkci enzymu zvaného adenosin deamináza (ADA).
Šance pro ty, kteří nenajdou dárce kostní dřeně
Onemocnění, stejně jako v předchozím případě, provází fatální nedostatek bílých krvinek. Kromě transplantace kostní dřeně se zde nabízí ještě velmi drahá a často nepříliš účinná terapie, při které se do těla poškozený enzym pravidelně dodává (zkracuje se jako ERT).
U čtyř dětí se podařilo funkci imunitního systému obnovit - u třech dokonce do té míry, že již dále nepotřebovaly pokračovat v další léčbě.
U žádného z dětí se navíc neobjevila leukémie. Rýsuje se tak velmi slibná alternativa pro pacienty, kteří neseženou vhodného dárce kostní dřeně.
Podle hlavního autora obou studií, profesora Gaspara, podstoupilo genovou terapii poškozeného enzymu ADA k srpnu loňského roku asi třicet dětí.
U sedmdesáti procent z nich došlo k jasnému zlepšení zdravotního stavu, a žádné navíc v důsledku léčby nezemřelo. "Jsme nadmíru potěšeni výsledky obou programů," říká profesor Gaspar.
Zároveň dodává, že se už nyní po celém světě rozbíhají klinické testy genových terapií zaměřených na další druhy poruch imunity.
"Také bychom rádi tento přístup použili i v případě další nemocí - například dědičných poruch metabolismu," dodává Gaspar.
Cesta trny lemovaná
Je potěšující vidět, kam se v posledních letech genová terapie posunula.
Její prvotní rozkvět byl přitom na dlouhou dobu zbržděn několika úmrtími nebo rakovinami, které se u pacientů v důsledku léčby objevily.
Asi nejznámějším je případ Jesseho Gelsingera z roku 1999.
Obrovské množství virových částic s upravenou kopií mutovaného genu u něj spustilo silnou imunitní reakci. Chlapec upadl do kómatu a za čtyři dny od začátku léčby zemřel v nemocnici na selhání orgánů.
Z této i ostatních chyb se ale lékaři poučili.
