Vzácné onemocnění je takové, které postihuje méně než pět lidí z deseti tisíc. Zdá se vám, že jde o málo lidí? Omyl. Vzácná onemocnění postihují v součtu 6–8 procent evropské populace.Takových nemocí je totiž víc než osm tisíc. Více než tři čtvrtiny z nich má genetický původ a většinou se projeví už v dětství.Lidem, kteří vzácné onemocnění mají, se nežije snadno. Mnohdy neznají správnou diagnózu nebo těžko hledají lékaře, který by jejich nemoc znal a uměl jim pomoci. Když se k tomu přidá nepochopení nebo strach okolí, zůstávají se svou nemocí sami. Vzácná onemocnění jsou závažná a v naprosté většině nevyléčitelná. Lidem, kterým vstoupí do života, je přesto možné pomoci.Tím prvním, co může udělat každý, je vzít na vědomí jejich existenci. Uvědomit si, že vzácní pacienti patří do života naší společnosti.
Vzácná onemocnění jsou taková, která postihují méně než 5 lidí z 10 tisíc.
Uvádí se, že na světě je dosud popsáno až 8 000 vzácných onemocnění.
Zhruba 30 procent pacientů se vzácnou nemocí umírá před pátým rokem života.
V Praze začala letos fungovat první tři centra pro léčbu vzácných onemocnění. Dvě ve Fakultní nemocnici v Motole a jedno ve Všeobecné fakultní nemocnici.
V České republice žije přes 20 000 pacientů se vzácným onemocněním, v celé Evropské unii dokonce 30 milionů.
Naděje na úplné vyléčení je malá, na 98 procent vzácných onemocnění není účinný lék.
Kvůli své nemoci se skoro nemůžu pohnout. Nedokážu přemoci sílu zemské přitažlivosti. Udržím vzpřímenou hlavu, když do mě zrovna nikdo nestrká. Přesto jsem byla dneska rychlejší než většina lidí kolem mě! Jsem na horách, v Rakousku. Jsem zdravá, takže můžu lyžovat i plavat. I zlobit s tátou. Já totiž zlobím hrozně ráda! Znáte noci, kdy se pořád jen vrtíte a převalujete? Sama se vrtět a převalovat nemůžu, ale ten pocit mám. Dnešní noc byla trošku těžší. Otočit jsem potřebovala více než třicetkrát. Máma spí v posteli se mnou a s mým bráškou Boříčkem. Otáčí mě, když je potřeba. Ráno jsem pěkně nevyspalá, ale chci stihnout lyžování v čerstvě napadaném prašanu. Takže musíme co nejdříve vyrazit na svah.
Musím ještě procvičit plíce. S tím mi pomáhá kašlací asistent. Natlačí do mě vzduch a pak ho zase vysaje. Pořád dokolečka, dokud nejsou rodiče spokojení. Kašlu jak o život, protože venku je nádherně. Zkouším tátu přemluvit, abychom vyrazili bez cvičení. Táta taky miluje lyžování, ale je neoblomný, tedy možná spíš máma. Při cvičení nejdříve protáhneme všechny končetiny a klouby, které mi tuhnou. Nejhorší jsou čelisti, to fakt bolí. Ještě reflexní cvičení a potom už je snídaně. Mají tu výborné pečivo a já si každé ráno objednávám čerstvou kobližku.
Tu miluju! Když mi ji mamka nařeže na proužky, můžu si ji sama dávat do pusy. Konečně vyrážíme na vlek. Dostat se nahoru na kopec ale není jen tak. Musím být pořádně zabalená a s vlekem to taky není úplně jednoduché. Musíme vyšplhat schody a narvat se do kabinky. Vlekaři jsou naštěstí bezvadní a moc nám pomáhají. Konečně jsme na vrcholu. Vrcholová fotografie a už vyrážíme na rozcestí, kde vybírám cestu. A hurá dolů.
Miluju rychlost, a tak tátu prosím o dlouhé carvingové oblouky. Frčíme jako o život, a protože ráno napadlo, tak po chvilce skáčeme do hlubokého sněhu vedle sjezdovky. Tam to krásně stříká a k tomu to se mnou úplně lehoučce houpe. Jupí! Je to krásný pocit, jako bychom lítali.
Dojíždíme do ďolíčku, z kterého je jen jedna cesta. Dnes je ovšem zavřená kvůli nebezpečí laviny. To jsme nevěděli. Rozhodujeme se, co teď. Jediná možná cesta z ďolíčku je nahoru, vlekem, kotvou. Na takový vlek ale nemáme popruhy. Tak nemáme jinou možnost než tu zakázanou cestu projet. Cesta byla krásná. Jeli jsme rychle, plynule a nikde jsme se nezastavili. Začíná mi být zima, a tak jdeme na oběd. Miluju frittaten suppe, vývar s palačinkou.
Po obědě si párkrát profrčíme černou sjezdovku, ale je veliká zima, tak rychle s lyžováním končíme. Ze sjezdovky se hned přesouváme do vyhřátého bazénu. Vzala jsem si brýle a kolíček na nos, takže se můžu pořádně potápět. Máme s tátou nacvičené signály, aby věděl, co se se mnou ve vodě děje. Když potřebuju nadechnout, vypouštím bubliny, a když to nestačí, ukazuju jak potápěč prstem nahoru. Bazén je úžasný a já ho celý prozkoumávám. Vlastně jde o víc navzájem propojených bazénů. Nejvíc mě však baví divoká řeka. Nejdřív jsme byli opatrní a táta mě pořád kontroloval. Mě se to tak líbilo, že jsem chtěla víc a víc, až jsem tátovi uplavala.
On to trošku prožíval, protože trysky „divoké řeky“ si se mnou pohrávaly jako vítr s igelitovým pytlíkem. Když mě nakonec znova chytnul, celý vystrašený mě nutil odkašlat. Já jsem ho však rychle pobízela do dalšího potápění: „Tři, dva, jedna... táto! Tři, dva, jedna... jdeme ještě jednou!“ Miluju plavání a už se nemůžu dočkat léta, kdy se budeme víc koupat. Po bazénu ujíždíme do apartmánu a už jen protahujeme, cvičení už jsme stihli v bazénu. Zakašleme – je to paráda, když nejsem nemocná, kašleme jen dvakrát denně – ráno a večer. Dostávám své léky a další prášky. Kalcium nesnáším! Nechávám se odnést do postýlky. Máma mi přečte pohádku a táta nandá na nos ventilátor a může se spát. Ještě před spaním řeknu, že jsem strašně šťastná. Máma se dojme a táta se culí jak hovínko na hnoji. Dnes snad bude dobrá noc a nebudu moc potřebovat otáčet. Makala jsem od rána a snad se všichni krásně vyspíme.