Amherst- Vědcům se podařilo opravit chyby ve stavbě bílkoviny, které jsou zodpovědné za vznik Fabryho choroby, jedné z poruch látkové výměny. Nová léčebná metoda je v současnosti ve třetí fázi klinických testů.
Podobným způsobem by bylo možné postupovat i u dalších chorob, které jsou způsobeny špatně sbalenými bílkovinami, které pak nefungují tak, jak by měly. Mezi ně patří například Alzheimerova či Huntingtonova nemoc.
Buněčné "chůvičky"
Nová metoda se označuje jako "léčba farmakologickým chaperonem". Přirozené chaperony v buňce slouží jako nástroje k tomu, aby se každá nově vznikající bílkovina sbalila do správného tvaru.
Chaperony jim k tomu poskytují prostor a krátkodobou ochranu.
Doposud nebylo jasné, jak celý mechanismus konkrétně funguje. Přišli na to až vědci pod vedením Scotta Garmana z University of Massachusetts Amherst. Porovnali, jak cukr galaktóza a sloučeniny zkráceně označované jako DGJ dokážou vázat tento enzym, následně ho stabilizovat, a zlepšit tak jeho funkci.
V práci publikované časopisem Chemistry & Biology ukázali, jak tyto "chůvičky" fungují.
"Pozorované interakce naprosto přesně odpovídaly těm, k nimž dochází v průběhu současných klinických testů. Stejný princip je nyní používán v případě dalších podobných onemocnění, jako jsou Parkinsonova nebo Alzheimerova nemoc. Naše studie ukazuje, jak pomocí malých molekul zabránit špatnému sbalování bílkovin, ke kterému u těchto onemocnění dochází," říká docent Garman.
Výsledky Garmanovy laboratoře bude nyní možné využít k vývoji terapií proti dalším onemocněním. Zmíněné "farmakologické chaperony" by mohly jednoho dne nahradit v současnosti používanou léčbu, při které se správný enzym uměle dodává těla.
Oproti ní je totiž nový přístup k léčbě mnohem levnější a pro nemocného, vzhledem k orálnímu podávání, i mnohem příjemnější.
Fabryho nemoc
Fabryho nemoc je dědičné onemocnění, které je - podobně jako hemofilie - vázané na pohlavní chromozóm X. Trpí jím tedy zejména muži, ženy bývají přenašečkami a nemoc se u nich obvykle neprojevuje.
Mutace je v tomto případě v genu, podle kterého vzniká bílkovina (enzym) zvaná alfa-galaktozidáza. Ta za normálních okolností štěpí v těle lipidy, energeticky bohaté sloučeniny, mezi které patří například tuky.
V případě, že je mutovaná, dochází k nedostatečnému rozkladu těchto látek, které se pak ukládají v různých částech těla - očích, ledvinách, kardiovaskulárním systému a dalších orgánech.
Pacienti s touto nemocí většinou předčasně umírají v důsledku infarktu či mrtvice.
Doposud jediná povolená a používaná metoda léčby spočívá v dodávání uměle vyrobeného enzymu do těla. Tento proces je však poměrně náročný a drahý.
