Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí. Nemocným dali naději na uzdravení

ČTK ČTK
22. 1. 2016 11:18
Patnáctiletý výzkum Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice přinesl objev, díky kterému bude možnost dědičnou vadu rohovky oka snáze odhalit, předcházet jí a v budoucnu snad i léčit. Pacienti s touto chorobou špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty. "Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici," upřesnila členka týmu Petra Lišková.
Členka týmu Petra Lišková.
Členka týmu Petra Lišková. | Foto: 1. LF UK

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu.

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Rodiny z Klatovska

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Stanislava Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

 

Právě se děje

před 16 minutami

Colorado hlásí druhý případ hokejisty nakaženého koronavirem

V kádru hokejistů Colorada Avalanche se objevil druhý případ hráče nakaženého novým typem koronaviru. Klub jméno nezveřejnil, pouze oznámil, že hráč je v domácí izolaci. V NHL se ví dohromady o čtyřech případech, další dva pocházejí z týmu Ottawy.

Klub z Denveru v prohlášení uvedl, že všichni, kdo přišli s hráčem do blízkého kontaktu, byli informováni a zůstávají v karanténě, kterou dříve nařídilo vedení ligy. Žádný další hokejista ani člen realizačního týmu podle klubu nevykazuje příznaky nemoci COVID-19.

Ve čtvrtek vedení Colorada, v němž působí i brankář Pavel Francouz a útočník Martin Kaut, oznámilo první případ nákazy. Nejmenovaný hráč se podle klubu už zcela zotavil.

NHL je přerušená od 12. března, do konce základní části v té době zbývaly zhruba tři týdny. Nyní jsou v karanténě všichni hráči NHL zatím do 6. dubna. Ve Spojených státech amerických počet nakažených koronavirem už přesáhl 100.000 a jsou nejvíce zasaženou zemí na světě.

Další zprávy