Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí. Nemocným dali naději na uzdravení

ČTK ČTK
22. 1. 2016 11:18
Patnáctiletý výzkum Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice přinesl objev, díky kterému bude možnost dědičnou vadu rohovky oka snáze odhalit, předcházet jí a v budoucnu snad i léčit. Pacienti s touto chorobou špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty. "Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici," upřesnila členka týmu Petra Lišková.
Členka týmu Petra Lišková.
Členka týmu Petra Lišková. | Foto: 1. LF UK

Praha - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu.

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Rodiny z Klatovska

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

"Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Stanislava Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

 

Právě se děje

před 30 minutami

Baseballisté skončili na ME pátí a zahrají si o OH v Tokiu

Čeští baseballisté obsadili na mistrovství Evropy páté místo a zahrají si o olympijské hry v Tokiu 2020. Reprezentace dnes v utkání o pátou příčku, která jako poslední zajišťovala postup do kvalifikace, zdolala díky homerunům Martinů Červenky a Schneidera v Bonnu domácí Německo 4:3.

 

Baseballisté porazili Německo už v závěrečném utkání ve skupině (10:6) a zvládli i druhý zápas se stejným soupeřem. Domácí se radovali z dvoubodového vedení po druhé směně, ale ve třetí se při dvou obsazených metách opřel do míče jediný český hráč působící v USA Červenka, poslal jej za hrazení a otočil na 3:2.

 

Na začátku šesté směny se povedlo Němcům srovnat, ale svým třetím homerunem v turnaji získal vítězný bod Schneider, který se vzápětí zaskvěl i v obraně. V deváté směně soupeř obsadil všechny mety bez autu, ale česká spojka chytila těžký odpal a týmu se v jedné rozehře povedlo zahrát dvojaut a zabránit bodu. Schneider zápas také ukončil, chytil snadný míč ze vzduchu a odstartoval českou radost.

 

Na nadhozu se šest směn držel Marek Minařík. Od sedmé zápas bez bodu dokončil a těžkou situaci v závěru zvládl levoruký Jan Novák.

 

Evropsko-africká olympijská kvalifikace začne ve středu v Boloni a Palermu. Účast v Tokiu si zajistí vítěz, druhý tým bude mít šanci hrát o olympiádu příští rok v závěrečné kvalifikaci na Tchaj-wanu.

 

Účastníky olympijské kvalifikace s českým týmem budou Nizozemsko, Itálie, Izrael, Španělsko a Jihoafrická republika.

Další zprávy