Praha - Podstatu nepříjemného očního onemocnění lépe poznali čeští vědci. Našli mutaci jednoho genu, která ji způsobuje. Díky tomu mají badatelé zase více poznatků, které jim mohou pomoci při hledání léků na dědičná onemocnění.

Dědičné onemocnění oční sítnice, odborně zvané retinitis pigmentosa, způsobuje odumírání světločivných buněk. V důsledku toho se nemocnému zhoršuje zrak a v nejhorším případě může i oslepnout.

Chorobou trpí na světě dva až tři miliony lidí a nedá se zatím vyléčit. Lékaři mohou jen zpomalovat její postup.

Způsobují ji mutace různých genů, většinou takových, které hrají roli při rozpoznávání světla. Úplnou záhadou jsou pak další geny, které se sice projevují v celém organismu, avšak poškozují jen oční sítnici.

Vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd v Praze jednu z těchto záhadných mutací popsali.

Jako při stříhání filmu

Nedostali se však k tomu přímo při studiu této nemoci, ale z druhé strany: zkoumali gen zvaný HPRP 31, který funguje jako střihač RNA - kyseliny v buněčném jádře, jež přenáší pokyny ke genetickým projevům.

"Obvykle to laikům vysvětluji tak, že tento gen vytváří bílkovinu, která funguje jako střihač ve filmové střižně. Vystříhává z pásku záběry, které se nehodí, a umožňuje slepit záběry, které filmař potřebuje," líčí vedoucí výzkumného týmu David Staněk.

Při tom zjistili, že určitá mutace zmíněného genu vede k vytváření špatné bílkoviny. Ta nedokáže správně fungovat v buněčných strukturách, a tak ji buňky většinou zničí. Jenomže malé množství zmutované bílkoviny přežije, brzdí růst buněk a v oční sítnici způsobuje onemocnění retinitis pigmentosa.

Začátek cesty k lékům

Čeští vědci našli i pomocnou bílkovinu, která zmutované bílkoviny vychytá a neutralizuje. Vyzkoušeli ji na lidských buňkách v tkáňových kulturách, nikoli však v opravdovém oku.

"K tomu, aby se postup dal využít pro léčbu nebo aby oddálil poškození oka, je zatím daleko," hodnotí doktor Staněk.

Zjištění, publikované nyní v odborném časopise Human Molecular Genetics, pomáhá vědcům zase o něco lépe porozumět složitému předávání dědičných informací v lidské buňce. Snad jim v budoucnu pomůže i při nalezení postupů, jimiž půjdou uměle odstranit chyby při tomto přenosu, které jinak vedou k lidským onemocněním.