Bratři umírají na stejnou nemoc, lék dostává jen jeden

Petr Jemelka Petr Jemelka
29. 5. 2013 13:40
Oba chlapci trpí vrozenou degenerací svalů, k experimentální léčbě vybrali jen mladšího
Austin umírá, Max se uzdravuje.
Austin umírá, Max se uzdravuje. | Foto: MSNBC.COM/Aktuálně.cz

Columbus (USA) - Jenn McNaryová z Ohia den po dni sleduje, jak se jeden její syn pomalu zotavuje z doposud nevyléčitelné nemoci, zatímco druhý na ni pomalu umírá.

Oba přitom trpí stejnou degenerativní poruchou svalů - Duchenneovou muskulární dystrofií -, a zatímco 11letý Max měl to štěstí, že si ho lékaři vybrali jako ideálního kandidáta na experimentální léčbu, stav jeho o čtyři roky staršího bratra Austina je už na zařazení do programu příliš špatný.

"Už se sám nedokáže posadit na židli, lehnout do postele nebo si zajít na záchod. Nemůže už ani vstát z kolečkového křesla," svěřila se serveru Burlingtonfreepress.com jeho matka.

Duchenneova muskulární dystrofie je vrozené onemocnění projevující se postupným ochabováním svalů celého těla. Nejprve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje i na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Kolem třináctého roku jsou chlapci (u dívek se DMD nevyskytuje) upoutáni na invalidní rok a mezi 20. a 30. rokem umírají na zástavu srdce nebo dechu.

Příběh jedenáctiletého Maxe McNaryho se ale díky novému léku Eteplirsenu ubírá opačným směrem. Hoch začal běhat, bez pomoci chodí po schodech a dokonce začíná hrát fotbal.

"Je to zázrak. Je to skutečně zázračný lék. Stalo se něco, co nikdo neočekával. Max je téměř jako jeho zdraví vrstevníci," raduje se matka.

Její radost ale nikdy netrvá dlouho.

Austinovi nezbývá než čekat, až bude testování nového léku u konce. "Bez léků během příštích šesti nebo sedmi let zemře, ale doufáme, že se to nestane," řekla Jenn McNaryová serveru NBC. Na Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) podala podnět k mimořádnému zkrácení testovacího období ze čtyř na jeden rok.

Udělají úřady výjimku? Austin už nemá moc času

Austin a další stejně nemocní chlapci totiž nemají moc času. "Je to pro mě teď opravdu těžké, když vím, že se uzdravuje a mně je čím dál hůř," svěřuje se Austin.

Pokud dostane Eteplirsen včas, může se uzdravit jako jeho mladší bratr. "Můžu říct, že vše nasvědčuje tomu, že jde skutečně o převratný lék, který zcela změní naše možnosti," věří ředitel Jerry Mendell z centra pro genetickou terapii dětské nemocnice Nationwide v Columbusu.

Za DMD může mutace chromozomu X, konkrétně genu kódujícího protein dystrofin. Eteplirsen poškozené části šroubovice částečně opravuje.

 

Pokud jste v článku zaznamenali chybu nebo překlep, dejte nám, prosím, vědět prostřednictvím kontaktního formuláře. Děkujeme!

Právě se děje

před 2 hodinami

Ondra a Adamovská jsou mistry republiky v boulderingu

Olympionik Adam Ondra a Eliška Adamovská vyhráli mistrovství republiky v boulderingu. Oba favorizovaní sportovní lezci ve finále šampionátu ve Slaném pokořili jako jediní všechny čtyři cesty.

Za bývalým mistrem světa v boulderingu i v lezení na obtížnost Ondrou, který v Tokiu nenaplnil medailové ambice a v olympijském finále skončil šestý, skončil hlavní soupeř Martin Stráník. Ten měl "topy" tři. Bronz získal Štěpán Volf.

Adamovská, jež v červenci vyhrála v Brianconu závod Světového poháru v obtížnosti, dnes ve Slaném zvítězila před Michaelou Smetanovou a Markétou Janošovou.

Další zprávy