Vědci odhalili příčiny agresivních dětských rakovin

Jakub Novák
10. 2. 2012 11:40
Agresivní mozkový nádor nedává dítěti moc šancí, nový objev by to mohl pomoci změnit
Mozek. Ilustrační foto.
Mozek. Ilustrační foto. | Foto: Reuters

Memphis, Tennessee - Porovnání genů a jejich mutací u dětí s agresivními rakovinami mozku umožnilo vědcům zjistit příčiny jejich vzniku a zkusit vyvinout účinnou léčbu.

Více než dvě třetiny nemocných dětí měly mutace v jednom ze dvou příbuzných genů, jejichž normální funkcí je "sbalovat" DNA tak, aby se vešla do jádra buňky.

Nález je o to cennější, že tyto mutace byly zjištěny u pacientů s tzv. difuzním intrinsickým pontinním gliomem (DIPG), onemocněním vyznačujícím se nejhorší prognózou mezi dětskými rakovinami mozku.

DIPG tvoří asi 10 až 15 procent dětských rakovin mozku a jen necelých deset procent dětí se dožije dvou let od diagnózy. Obvykle tyto děti žijí jen mezi devíti a deseti měsíci.

Pod krkolomným označením se skrývá vnitrolební mozkový nádor prorůstající do mozkového kmene - konkrétně do části zvané Varolův most.

Beznaděj dětských onkologů

Vzhledem k tomu, že je tato část mozku naprosto nezbytná pro život, není možné nádor chirurgicky vyjmout.

Jediným alespoň trochu účinným způsobem léčby je radioterapie, ostatní metody zatím selhávají.

Důvodem je i fakt, že tento typ rakoviny představuje, co se své molekulární podstaty týče, velkou neznámou.

Právě proto je výsledek týmu ze St. Jude Children's Research Hospital - Washington University Pediatric Cancer Genome Project, publikovaný v časopise Nature Genetics, tak cenný.

Konečně by totiž mohl umožnit vývoj specifické a účinné léčby.

Průměrný věk, kdy je DIPG diagnostikováno, je mezi sedmi až devíti lety věku - děti mladší tří a starší třinácti let, u nichž byla tato nemoc zjištěna, mají o něco nadějnější vyhlídky.

Postup onemocnění se projevuje těžkými neurologickými poruchami - svalovou slabostí, poruchami řeči, neschopností chodit, a někdy dokonce tyto děti nedokáží ani sedět nebo polknout sliny.

Od špatného sbalení k agresivní rakovině

Mutované byly geny kódující bílkoviny zvané histon H3 a H1, jejichž hlavní funkcí v buňce je - jak už bylo řečeno - sbalit DNA tak, aby se vešla do jádra.

Způsob sbalení však také určuje, jak a který gen bude aktivován či vypnut a zároveň ovlivňuje i stabilitu DNA a její případné opravy.

Foto: Jan Langer

Zjištěná mutace v zápisu "receptu" pro výrobu těchto bílkovin způsobuje, že dochází k nahrazení jedné jediné aminokyseliny (stavební molekuly, ze kterých se skládají bílkoviny) - i to však způsobí výraznou změnu v jejich vlastnostech.

Buňka díky tomu získává výhodu, díky které může například nekontrolovatelně růst a množit se, nebo se může stát "nesmrtelnou".

Dalším z překvapení je skutečnost, že tato mutace nebyla doposud s rakovinou spojována a zjištěna byla jen na základě porovnání celé sekvence genomu nemocných a zdravých dětí.

Kromě DIPG byly mutace zjištěny i v dalším typu rakovin mozku, které postihují zejména děti - v glioblastomech.


 

Právě se děje

Další zprávy