San Diego / Londýn - Pomocí genové terapie se podařilo u lidí výrazně zmírnit dopady poruchy srážlivosti krve, hemofilie typu B.
"Jedná se o potenciální léčbu, která od základů mění život pacientů trpících touto nemocí a důležitý milník na poli genové terapie. Může to mít dopady na léčbu hemofilie typu A, další poruchy tvorby některých bílkovin, onemocnění jater a chronických onemocnění, jakými je například cystická fibróza," říká hlavní autor studie, doktor Amit Nathwani.
Ten společně s kolegy ve studii publikované v časopise New England Journal of Medicine prezentoval výsledky první fáze klinických testů, které se zúčastnilo šest pacientů.
Navzdory malému počtu jsou výsledky prvním přímým důkazem úspěšně provedené genové terapie v případě hemofilie typu B.
Co nemoc způsobuje a jak se léčí?
Tato nemoc je způsobena poruchou aktivity koagulačního (srážecího) faktoru IX (FIX). Vázána je na pohlavní chromozom X a projevuje se pouze, pokud není přítomna "zdravá" verze tohoto genu.
Proto se vyskytuje zejména u mužů (pohlavní chromozomy XY) a výrazně méně u žen, které obvykle bývají pouze bezpříznakovými přenašečkami.
V současnosti docházejí pacienti třeba i dvakrát či třikrát týdně na injekce se srážecími faktory. Tato léčba je však extrémně finančně náročná a ročně mohou náklady dosahovat až částky kolem 5,7 milionu korun.
Kromě značného zjednodušení pacientova života tak genová terapie představuje i velkou úlevu finanční. Tím by se také léčba stala logicky dostupnější i v chudších zemích, které si ji nemohou dovolit.
Co se povedlo?
Vědci šesti mužům trpícím hemofilií typu B vpíchli upravené částice takzvaných adeno-asociovaných virů - jedná se o skupinu, u níž není doposud známo, že by lidem způsobovala nějaké potíže.
Tyto virové částice byly navíc upraveny tak, aby nebyly schopné se v těle množit.
Pacientům, jejichž množství FIX v krvi nedosahovalo ani necelého jednoho procenta normálního množství, se v závislosti na množství virových částic zvýšila hladina až na téměř dvanáct procent.
Čtyři z těchto šesti pacientů mohli injekce se srážecími faktory úplně vysadit, aniž by se u nich objevovaly problémy i při činnostech, při kterých k nim dříve docházelo.
U dalších dvou pacientů došlo alespoň k prodloužení intervalu mezi jednotlivými injekcemi. Jedna injekce s virovými částicemi přitom vychází asi na desetinu ceny roční léčby, tedy asi 570 tisíc korun.
Pohled do minulosti
Hemofilie B bývá také označována jako "vánoční nemoc". Termín pochází z angličtiny - "Christmas disease" - a neodkazuje k Vánocům, ale ke Stephenu Christmasovi, desetiletému chlapci, u kterého byla nemoc, včetně své příčiny, poprvé popsána.
Asi nejznámější přenašečkou této nemoci byla britská královna Victorie, díky které se mutovaná verze genu pro FIX dostala na další královské dvory - ve Španělsku, Německu nebo Rusku.
Právě z Ruska pocházel zřejmě nejznámější hemofilik, syn posledního ruského cara Mikuláše II., carevič Alexej Romanov.
Na konci šedesátých a během sedmdesátých let se používaly koncentráty z lidské plazmy, které sice pacientům pomáhaly, ale často obsahovaly různé druhy virů, takže bohužel docházelo i k nákazám viry žloutenky nebo dokonce HIV.
V dnešní době se už používají koagulační faktory vyráběné bakteriemi, které jsou k tomu speciálně geneticky upravené, a nehrozí tu tedy žádné riziko virové nákazy.
