Češi objevili genetické mutace, způsobující poruchy mozku. Je to naděje pro léčbu

Domácí Domácí
22. 5. 2019 15:01
Týmu Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd se podařilo identifikovat dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázat, že způsobují mikrocefalii, tedy abnormálně malý objem lebky. Objev, který byl nedávno publikován v časopise Neurology Genetics, může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku.
Mikrocefalie u dítěte, jehož matka se nakazila virem zika.
Mikrocefalie u dítěte, jehož matka se nakazila virem zika. | Foto: ČTK

DNA, deoxyribonukleová kyselina, je nositelkou genetické informace všech buněčných organismů. Každý den je přitom třeba ji v buňkách "opravovat", protože DNA je "opotřebovávána" volnými radikály, ionizujícím zářením a dalšími látkami, které ji narušují.

K opravě těchto poškození používají buňky celou řadu mechanismů. Pokud tyto opravné dráhy neprobíhají správně, dochází k předčasnému stárnutí, může se rozvinout rakovina či neurologické onemocnění.

Vědci již dříve zjistili, že dědičné mutace v genech způsobují vývojové patologie charakterizované např. abnormálně malým objemem lebky, tzv. mikrocefalii, s brzkým nástupem záchvatů nebo způsobují neurodegenerativní onemocnění provázené problémy s pohybem.

O mikrocefalii se v minulých letech hojně hovořilo v souvislosti s virem zika a nedávnou epidemií této nemoci zejména v Africe, Asii ale i jižní Americe. Nákaza virem zika, jehož původcem je komár egyptský, má u některých dospělých podobné příznaky jako běžná viróza, tedy bolesti hlavy, kloubů a horečku.

Když se ale virem nakazí těhotná žena, u lidského plodu se může vyvinout právě mikrocefalie. Při ní dítěti předčasně přestane růst mozek a obvykle i celá hlava. Toto poškození je nevratné.

"Už ve studii v roce 2017, která byla publikována v časopise Nature, jsme rozpoznali, že takové mutace způsobují kromě jiného hromadění poškozené DNA v buňkách a vedou k poruchám pohybové koordinace," říká Hana Hanzlíková z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

"Naše současná práce dokazuje, že akumulace poškozené DNA a snížená aktivita enzymu PNKP doprovázená naopak zvýšenou aktivitou enzymu PARP vyvolává i onemocnění mikrocefalií. Kdybychom tuto zvýšenou aktivitu dokázali zastavit, získali bychom slibný terapeutický nástroj k léčbě některých neurodegenerativních a vývojových poruch mozku," dodává badatelka.

Inhibitory enzymů PARP, tedy látky snižující aktivitu tohoto enzymu, se přitom již nyní využívají k léčbě určitých typů rakovinných nádorů.

I malý mozek může být inteligentní, je to záhadná struktura, nejvíc mu škodí stres, tvrdí Syka

​L​idské myšlení je extrémně složité pro výzkum, nemáme dostatečné metody, ​nevíme, jak je informace uložena v paměti, říká neurofyziolog Josef Syka. | Video: Martin Veselovský
 

Právě se děje

před 37 minutami

Frankfurt si v odloženém duelu EL v Salcburku zajistil postup

Fotbalisté Frankfurtu v odvetném duelu 2. kola Evropské ligy v Salcburku, jenž byl přeložen ze čtvrtka na dnešek kvůli hlášenému orkánu, remizovali 2:2 a v součtu s domácí výhrou 4:1 postoupili do osmifinále. V něm se Eintracht 12. a 19. března utká s Basilejí.

Salcburk v odloženém zápase před 29.000 diváky dvakrát vedl, ale hosté pokaždé vyrovnali a pohlídali si postup. Branky domácích vstřelili kapitán Andreas Ulmer a Jérome Onguéné, klid Frankfurtu zajistil dvěma góly André Silva.

Frankfurt se měl původně už za dva dny představit v bundeslize na hřišti Werderu Brémy, vedení ligy ale na neděli plánovaný duel kvůli nahuštěnému programu zatím na neurčito odložilo.

Zdroj: ČTK
Další zprávy