Češi objevili genetické mutace, způsobující poruchy mozku. Je to naděje pro léčbu

Domácí Domácí
22. 5. 2019 15:01
Týmu Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd se podařilo identifikovat dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázat, že způsobují mikrocefalii, tedy abnormálně malý objem lebky. Objev, který byl nedávno publikován v časopise Neurology Genetics, může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku.
Mikrocefalie u dítěte, jehož matka se nakazila virem zika.
Mikrocefalie u dítěte, jehož matka se nakazila virem zika. | Foto: ČTK

DNA, deoxyribonukleová kyselina, je nositelkou genetické informace všech buněčných organismů. Každý den je přitom třeba ji v buňkách "opravovat", protože DNA je "opotřebovávána" volnými radikály, ionizujícím zářením a dalšími látkami, které ji narušují.

K opravě těchto poškození používají buňky celou řadu mechanismů. Pokud tyto opravné dráhy neprobíhají správně, dochází k předčasnému stárnutí, může se rozvinout rakovina či neurologické onemocnění.

Vědci již dříve zjistili, že dědičné mutace v genech způsobují vývojové patologie charakterizované např. abnormálně malým objemem lebky, tzv. mikrocefalii, s brzkým nástupem záchvatů nebo způsobují neurodegenerativní onemocnění provázené problémy s pohybem.

O mikrocefalii se v minulých letech hojně hovořilo v souvislosti s virem zika a nedávnou epidemií této nemoci zejména v Africe, Asii ale i jižní Americe. Nákaza virem zika, jehož původcem je komár egyptský, má u některých dospělých podobné příznaky jako běžná viróza, tedy bolesti hlavy, kloubů a horečku.

Když se ale virem nakazí těhotná žena, u lidského plodu se může vyvinout právě mikrocefalie. Při ní dítěti předčasně přestane růst mozek a obvykle i celá hlava. Toto poškození je nevratné.

"Už ve studii v roce 2017, která byla publikována v časopise Nature, jsme rozpoznali, že takové mutace způsobují kromě jiného hromadění poškozené DNA v buňkách a vedou k poruchám pohybové koordinace," říká Hana Hanzlíková z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

"Naše současná práce dokazuje, že akumulace poškozené DNA a snížená aktivita enzymu PNKP doprovázená naopak zvýšenou aktivitou enzymu PARP vyvolává i onemocnění mikrocefalií. Kdybychom tuto zvýšenou aktivitu dokázali zastavit, získali bychom slibný terapeutický nástroj k léčbě některých neurodegenerativních a vývojových poruch mozku," dodává badatelka.

Inhibitory enzymů PARP, tedy látky snižující aktivitu tohoto enzymu, se přitom již nyní využívají k léčbě určitých typů rakovinných nádorů.

I malý mozek může být inteligentní, je to záhadná struktura, nejvíc mu škodí stres, tvrdí Syka

​L​idské myšlení je extrémně složité pro výzkum, nemáme dostatečné metody, ​nevíme, jak je informace uložena v paměti, říká neurofyziolog Josef Syka. | Video: Martin Veselovský
 

Právě se děje

před 2 hodinami

Turecko přesune v první fázi do Sýrie milion uprchlíků, řekl Erdogan

Turecko v první fázi přesune do Sýrie milion syrských uprchlíků ze svého území. Řekl to v úterý turecký prezident Recep Tayyip Erdogan. Turecká armáda od 9. října bojuje na severu Sýrie proti tamním kurdským oddílům s cílem zřídit podél hranice zónu pro bezpečný návrat uprchlíků. Turecko jich přijalo od roku 2011 na 3,6 milionu.

"Zajistíme oblast od Manbidže po iráckou hranici a v první fázi umožníme milionu syrských uprchlíků vrátit se domů. Později zajistíme návrat dvou milionů lidí," prohlásil prezident.

Zdroj: ČTK
před 4 hodinami

V Brazílii spadl obytný dům. Nejméně dva lidé jsou mrtví a deset je nezvěstných

Sedmipodlažní obytný dům se dnes náhle zřítil ve městě Fortaleza na severovýchodě Brazílie. Hasiči a záchranáři z trosek zatím vyprostili dva mrtvé a osm zraněných, kteří byli převezeni do nemocnice. Tragická bilance ale může být vážnější, protože pod rozvalinami jsou ještě minimálně další dva živí lidé a deset osob se pohřešuje, informovala brazilská média. Podle svědků několik osob stihlo z budovy vyběhnout a mezi zraněnými je i pár lidí, kteří šli kolem. Příčiny kolapsu domu dosud nejsou jasné.

Zdroj: ČTK
Další zprávy