Češi objevili genetické mutace, způsobující poruchy mozku. Je to naděje pro léčbu

Domácí Domácí
22. 5. 2019 15:01
Týmu Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd se podařilo identifikovat dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázat, že způsobují mikrocefalii, tedy abnormálně malý objem lebky. Objev, který byl nedávno publikován v časopise Neurology Genetics, může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku.
Mikrocefalie u dítěte, jehož matka se nakazila virem zika.
Mikrocefalie u dítěte, jehož matka se nakazila virem zika. | Foto: ČTK

DNA, deoxyribonukleová kyselina, je nositelkou genetické informace všech buněčných organismů. Každý den je přitom třeba ji v buňkách "opravovat", protože DNA je "opotřebovávána" volnými radikály, ionizujícím zářením a dalšími látkami, které ji narušují.

K opravě těchto poškození používají buňky celou řadu mechanismů. Pokud tyto opravné dráhy neprobíhají správně, dochází k předčasnému stárnutí, může se rozvinout rakovina či neurologické onemocnění.

Vědci již dříve zjistili, že dědičné mutace v genech způsobují vývojové patologie charakterizované např. abnormálně malým objemem lebky, tzv. mikrocefalii, s brzkým nástupem záchvatů nebo způsobují neurodegenerativní onemocnění provázené problémy s pohybem.

O mikrocefalii se v minulých letech hojně hovořilo v souvislosti s virem zika a nedávnou epidemií této nemoci zejména v Africe, Asii ale i jižní Americe. Nákaza virem zika, jehož původcem je komár egyptský, má u některých dospělých podobné příznaky jako běžná viróza, tedy bolesti hlavy, kloubů a horečku.

Když se ale virem nakazí těhotná žena, u lidského plodu se může vyvinout právě mikrocefalie. Při ní dítěti předčasně přestane růst mozek a obvykle i celá hlava. Toto poškození je nevratné.

"Už ve studii v roce 2017, která byla publikována v časopise Nature, jsme rozpoznali, že takové mutace způsobují kromě jiného hromadění poškozené DNA v buňkách a vedou k poruchám pohybové koordinace," říká Hana Hanzlíková z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.

"Naše současná práce dokazuje, že akumulace poškozené DNA a snížená aktivita enzymu PNKP doprovázená naopak zvýšenou aktivitou enzymu PARP vyvolává i onemocnění mikrocefalií. Kdybychom tuto zvýšenou aktivitu dokázali zastavit, získali bychom slibný terapeutický nástroj k léčbě některých neurodegenerativních a vývojových poruch mozku," dodává badatelka.

Inhibitory enzymů PARP, tedy látky snižující aktivitu tohoto enzymu, se přitom již nyní využívají k léčbě určitých typů rakovinných nádorů.

I malý mozek může být inteligentní, je to záhadná struktura, nejvíc mu škodí stres, tvrdí Syka

​L​idské myšlení je extrémně složité pro výzkum, nemáme dostatečné metody, ​nevíme, jak je informace uložena v paměti, říká neurofyziolog Josef Syka. | Video: Martin Veselovský
 

Právě se děje

Aktualizováno před 52 minutami

Ruský šéf obrany nařídil, aby se vojáci z jihozápadu země vrátili na základny

Ruský ministr obrany Sergej Šojgu ve čtvrtek ukončil vojenská cvičení na jihu a západě země a nařídil vojákům, aby se v pátek začali vracet na své stálé základny. Informovaly o tom tiskové agentury. Šojgu rozhodnutí oznámil z anektovaného poloostrova Krym, kde dohlížel na rozsáhlé vojenské cvičení. Kyjev a Západ posilování ruských vojsk u hranic s Ukrajinou v posledních dnech sledují s obavami.

"Vojáci prokázali schopnost poskytnout zemi spolehlivou obranu. V tomto ohledu jsem se rozhodl ukončit prověřovací akce v Jižním a Západním vojenském okruhu," prohlásil ruský ministr obrany několik hodin poté, co na Krymu manévry začaly. Vojáci by se měli na své stálé základny začít vracet od pátku a přesuny dokončit do 1. května.

Agentury Reuters a AP podotkly, že z oznámení není zcela jasné, zda se rozkaz ke stažení jednotek týká všech vojáků, které Moskva na Krym a jihozápad Ruska přesunula. AP zároveň píše, že ministr obrany nařídil ponechat některé zbraně na západě země pro příští vojenské cvičení, které by se mělo konat v letošním roce. Zůstat mají ve vojenském výcvikovém prostoru Pogonovo ve Voroněžské oblasti, zhruba 160 kilometrů východně od ukrajinských hranic.

Zdroj: ČTK
Další zprávy