Šanci na léčbu dali lidem s ALS i čeští vědci od Mělníka. Jsme opravdu blízko, věří

Zuzana Hronová Zuzana Hronová
10. 1. 2020 20:31
Výzkumné centrum v Liběchově na Mělnicku o sobě dalo vědět už v září, kdy svět obletěla zpráva o možnosti léčby dosud neléčitelné Huntingtonovy choroby. O pouhé čtyři měsíce později Češi hlásí: "Máme i metodu schopnou potlačit amyotrofickou laterální sklerózu."
Štefan Juhás a Martin Maršala na operačním sále.
Štefan Juhás a Martin Maršala na operačním sále. | Foto: Akademie věd ČR

Liběchov je tisícové městečko nedaleko Mělníka. Nabývá však čím dál větší proslulosti, neboť ho již poněkolikáté zmiňují prestižní vědecké časopisy z celého světa. Vybudovali tam totiž moderní výzkumné centrum PIGMOD (Pig Models of Diseases), spadající pod Ústav živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd ČR.  A mimochodem, Liběchov již deset let spolupracuje s prestižní Kalifornskou univerzitou v San Diegu.

Výzkumné centrum se zaměřuje se na chov miniprasat, která jak vysvětluje bulletin Akademie věd, narostou do živé váhy odpovídající člověku a do jejich genetické informace začleňují mutované lidské geny, jež mají na svědomí neurodegenerativní a neurozánětlivé choroby. Část prasat pak vědci nechají bez tohoto zmutovaného genu, aby mohli porovnávat výsledky.

Vznikl tak jedinečný biomedicínský model, jenž vykazuje reakce mnohem podobnější lidskému organismu než laboratorní myšky - vzhledem k tomu, že tato prasata mají mnohem více shodných znaků s člověkem než malý hlodavec. V tomto případě bylo důležité, že lidská mícha se podobá té prasečí.

Miniprasata ve výzkumném centru PIGMOD v Liběchově.
Miniprasata ve výzkumném centru PIGMOD v Liběchově. | Foto: Pigmod.cz

Svět nejprve v září 2019 obletěla zpráva o možnosti léčby Huntingtonovy choroby (HD), jež byla dosud neléčitelná, pomocí genové terapie. Na jejím vývoji se podíleli i čeští vědci. Metoda se testovala právě na miniprasatech ve výzkumném centru PIGMOD. Jelikož výsledky byly vynikající, vstoupila tato metoda v USA do klinického testování - tedy testů na pacientech.

Nemoc proslavil kyblík s ledem

Huntingtonova choroba je v lecčems podobná amyotrofické laterální skleróze (ALS). Nemoc, kterou trpěl například slavný fyzik Stephen Hawking či někdejší český premiér Stanislav Gross, napadá nervový systém a způsobuje postupné ochrnutí těla.

Před několika lety ji na sociálních sítích zpopularizovala tzv. kbelíková výzva (Ice Bucket Challenge). Lidé se natáčeli, jak si na hlavu vylévají kbelík s ledovou vodou, aby tak zvýšili povědomí o této chorobě. Podobně ochromeně se dle laické veřejnosti mají cítit pacienti s ALS.

Podobné jsou i nové metody, které by měly onemocnění potlačovat. V případě ALS vědci ohlásili úspěšné vyvinutí a otestování léčebné metody v pátek 10. ledna, tedy pouhé čtyři měsíce po prvním úspěchu. Zasloužilo se o to hned několik Čechů - Martin Maršala, jenž vede vědecký tým na Kalifornské univerzitě v San Diegu, Štefan Juhás, Jana Juhásová a Helena Skalníková Kupcová z centra PIGMOD a svou zásluhu na tom má i Hana Studenovská z Ústavu makromolekulární chemie Akademie věd a její oddělení. I tentokrát jde o podání genové terapie, která má oddálit nástup tohoto neurodegenerativního onemocnění.

Ostatně již v září 2019 zdejší vědci v čele se šéfem liběchovského centra Janem Motlíkem říkali, že jejich kroky budou spolu s kalifornskými vědci směřovat právě k ALS. "Jak pokusy na HD, tak na ALS mají jedno společné - vypracovat léčbu lidských dosud neléčitelných neurodegenerativních chorob. V obou případech pokusy na biomedicínském modelu miniprasete směřují ke genové terapii," vysvětluje Motlík.

Nejdřív se centrum věnovalo Huntingtonově chorobě, protože měli transgenní model, tedy zjednodušeně řečeno miniprase s touto chorobou. Proto cesta ke klinickému testování byla mnohem přímočařejší.

V případě ALS centrum ověřilo metodiku, tedy podání genové terapie pod měkkou plenu míšní, i jeho bezpečnost. "Nemohli jsme ovšem ověřit skutečnou účinnost, protože nemáme - ostatně nikdo nemá - model ALS na velkém zvířeti," popisuje Motlík.

Jejich úspěšná unikátní metoda spočívá v podání genové terapie, která je schopná utlumit zmutovaný gen vyvolávající ALS, aniž by jakkoli narušila mozek či míchu.

Látka nemoc utlumí

"Léčivá látka je schopná utlumit zmutovaný gen superoxid dismutázy, způsobující například amyotrofickou laterální sklerózu. Jinými slovy zpomaluje vývoj onemocnění. Díky kombinovanému operačně-aplikačnímu postupu je na cílené místo dopravena vyšší koncentrace léčivé látky, než by tomu bylo například u podání léčivé látky přímo do mozkomíšního moku nebo intravenózně, tedy nitrožilně," vysvětluje Hana Studenovská z Ústavu makromolekulární chemie.

Ústav makromolekulární chemie na pražských Petřinách. Nedávno oslavil 60 let existence. V popředí pomník jeho nejvýznamnějšímu vědci - Ottu Wichterlovi.
Ústav makromolekulární chemie na pražských Petřinách. Nedávno oslavil 60 let existence. V popředí pomník jeho nejvýznamnějšímu vědci - Ottu Wichterlovi. | Foto: Akademie věd ČR

Pro zdařilý chod experimentů bylo ovšem zapotřebí potlačit vlastní imunitní reakci zvířat vhodnou látkou. A to byl právě úkol oddělení Hany Studenovské - připravit speciální částice, které v sobě nesou immunosupresivní látku.

Ačkoliv Češi nemohli vyzkoušet metodu a látku přímo na organismu s chorobou ALS, jsou v úspěšnosti této metody optimisté. "Pravděpodobnost účinku látky připravené pro mutaci v genu SOX1 u lidí s touto mutací je opravdu vysoká," říká Jan Motlík.

A proč se mluví pouze o "utlumení" nemoci? Je to dáno tím, že genová terapie musí být nastavená tak, aby razantním způsobem snížila hladinu toxického proteinu, ale zároveň podstatně nesnížila hladinu proteinu zdravého. Proto se hovoří o utlumení, ale ne o úplném vymazání funkce příslušného genu.

"Geny v buňkách lidí i zvířat jsou vždy vedeny ze dvou alel, zjednodušeně řečeno od tatínka a od maminky. U obou neurodegenerativních chorob, HD i ALS, vyvolává onemocnění mutace v jedné alele. Jedna alela zodpovídá za tvorbu proteinu zdravého, který je nezbytný pro funkci našich buněk, a druhá, mutovaná alela je zodpovědná za tvorů proteinu toxického, který způsobuje onemocnění," vysvětluje Motlík.

Metodu nyní čeká schvalování americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). "Protože dosud neexistuje účinné léčení této mutace, může být souhlas FDA tímto faktem pozitivně ovlivněn a dočkáme se souhlasu buď na podzim nebo určitě v příštím roce," věří profesor Motlík. "Nesmíme ale zapomínat, že mutací, které vedou k projevům ALS, je více. Tedy ne všichni pacienti s projevy této choroby mohou být úspěšně léčeni," mírní přílišný optimismus.

Video: Nemoc, která zabila Grosse? ALS nikdo nepřežije, chceme pomoci s péčí, stojí miliony, říká lékařka

Člověk se přestane komplexně pohybovat, všechno vnímá, akorát to nedokáže říct, lidé umírají strašně rychle, říká lékařka Baborová | Video: Daniela Drtinová
 

Právě se děje

před 1 hodinou

Počet potvrzených obětí záplav v Německu dosáhl 180

Počet potvrzených obětí prudkých bouřek a záplav v Německu dosáhl 180, z toho 132 v západní spolkové zemi Porýní-Falc. Vyplývá to podle agentury AFP z bilance obětí po páteční aktualizaci německými úřady. Zhruba 150 lidí je nezvěstných nebo není možné je kontaktovat.

Předchozí bilance obětí záplav ze 14. a 15. července podle AFP činila 177. V nejhůře zasaženém regionu Porýní-Falc je nyní podle policie 132 potvrzených obětí na životě a 766 raněných. Dalších 149 je stále nezvěstných.

"Avšak neočekáváme, že konečný počet zemřelých se zvýší o tolik," řekl na tiskové konferenci zemský premiér Roger Lewentz s tím, že někteří lidé ze seznamu jsou na dovolené.

Zdroj: ČTK
před 3 hodinami

Kvůli obavám z transparentnosti v zemi přišlo Maďarsko o miliony eur z Norských fondů

Maďarsko tento týden formálně přišlo o přístup k více než 200 milionům eur (5,1 miliardy korun) z takzvaných Norských fondů kvůli rostoucím obavám dárců o kvalitu právního státu v zemi. Maďarsko se nedokázalo dohodnout s Norskem, Islandem a Lichtenštejnskem, které finance poskytují, na způsobu vyplacení peněz. Země se obávají, že by přerozdělování v Maďarsku mohlo podléhat politickým tlakům Budapešti. Na spor upozornil server Politico.

Při vyplácení grantů Norsko, které poskytuje 95 procent prostředků, a jeho partneři trvají na tom, aby o přidělení grantů pro občanskou společnost rozhodovaly a peníze spravovaly osoby vybrané ve veřejných soutěžích na základě kompetencí, odborných znalostí a řídících schopností. Ačkoliv maďarská vláda původně s tímto způsobem rozdělování grantů souhlasila, podle norské vlády nakonec Budapešť takto vybraného kandidáta odmítla.

Tři dárcovské země jsou členy evropského ekonomického prostoru, ale nikoliv Evropské unie. Granty vyplácené v 15 zemích mají sloužit ke snižování sociálních a ekonomických rozdílů v Evropě.

Zdroj: ČTK
Další zprávy