Počet pacientů se vzácnou nemocí roste. O epidemii mutací genů však nejde, říká lékař

Iva Studená
3. 3. 2019 19:46
V Česku žije asi 20 tisíc lidí se vzácným onemocněním. Mezi nejčastější pacienty patří děti, u kterých se první příznaky mohou objevit již brzy po narození. Jejich léčba je zdlouhavá, finančně nákladná a šance na úplné uzdravení malá. Právě proto začala fungovat první tři centra pro léčbu vzácných onemocnění, od nichž si odborníci slibují, že zlepší dostupnost péče a osvětlí skutečnou finanční náročnost léčby.
Pavel Kršek, přednosta Kliniky dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol
Pavel Kršek, přednosta Kliniky dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol | Foto: FN Motol

Šestiměsíční pilotní projekt specializovaných pracovišť odstartoval na začátku letošního roku. "V této fázi jde o sledování počtu pacientů a reálných nákladů na ně. Konkrétně jaké reálně podstupují diagnostické postupy, jakou dostávají léčbu a kolik to vše stojí," uvedl pro Aktuálně.cz Pavel Kršek, přednosta Kliniky dětské neurologie v Motole. 

Právě v pražském Motole jsou hned dvě zmíněná centra, třetí pak ve  Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. "Úkolem těchto pracovišť je soustředit pacienty do jednoho místa, kde se jim bude věnovat tým zkušených lékařů," uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (ANO). 

Jak napovídá samotný název vzácná onemocnění, jde opravdu o řídce se vyskytující diagnózy. Existuje však asi pět tisíc různých vzácných onemocnění, která se podle odhadů dotýkají až 20 tisíc pacientů v Česku. A tento počet pacientů každý rok roste. Může za to vědecký pokrok a snadnější odhalení nemoci. Reálně však nemocných nepřibývá. "Nejde o epidemii mutací genů, ale jen jsme schopni pacienty lépe diagnostikovat. V současnosti dokonce umíme u nervosvalových onemocněních v 90 procentech případů objasnit i genetickou příčinu," říká Kršek.

Koordinátor by usnadnil léčbu jak lékařům, tak pacientům

Financování náročné léčby však není jediný problém. Pacienti, kteří trpí vzácnými onemocněními, jsou odkázáni na péči řady specialistů. Zkoordinovat jejich práci je však věc, která se ne vždy daří.

Pokud pacient trpí například některým nervosvalovým onemocněním, nestačí mu pouze navštěvovat ošetřujícího neurologa. Během léčby musí docházet k rehabilitačnímu lékaři, ortopedovi, pneumologovi, fyzioterapeutovi nebo kašlacímu asistentovi. Někteří se kvůli psychickému tlaku, který na ně nemoc vytváří, svěřují také do rukou psychologa.

Kršek se domnívá, že v jednotlivých nemocnicích chybí pozice koordinátora, který by jednotlivé odborníky kontaktoval a plánoval s nimi léčbu pacientů. "Nikdo takový tady u nás neexistuje. Většinou jsou to sestřičky, které dělají něco podobného, nebo jsme to my, lékaři, kteří pracujeme jako takové sekretářky a koordinátoři," říká Kršek.

I na tuto problematiku by se měl dle Krška projekt zaměřit. "Projekt se bude snažit zjistit, zda by nebylo vhodné vytvořit pracovní pozice pro koordinátory, kteří by mohli efektivně řídit lékařský tým a péči o ty pacienty," uvedl Kršek.

Podpora přišla ze strany EU

Za projektem stojí Evropská komise, která apelovala na jednotlivé členské státy, aby začaly podporovat centra pro léčbu vzácných onemocnění. Jen na území Evropské unie trpí vzácným onemocněním na 30 milionů lidí.

"Problematika vzácných onemocnění se stala jednou z priorit Evropské unie. Jednotlivá vzácná onemocnění jsou logicky vzácná, ale v souhrnu se jedná o velmi významnou problematiku, a to jak z pohledu zdravotního, tak ekonomického," vysvětluje Kršek.

Už několik let v rámci Evropské unie běží projekt takzvané Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN), která začala oficiálně fungovat v roce 2017. Ve stejném roce se do ní zapojila i České republika. Síť propojuje odborníky, umožňuje jim sdílet poznatky a vzájemně konzultovat jednotlivé případy. "Smysl je ten, že žádné centrum nemůže mít u některých vzácných onemocnění dostatečné zkušenosti, je třeba je sdílet," míní Kršek.

Pokud se tedy například ve Fakultní nemoci v Brně narodí novorozeně se vzácným druhem epilepsie, se kterým nemají brněnští lékaři dostatek zkušeností, mohou v rámci specializované sítě kontaktovat třeba odborníky v Paříži, kde obdobný problém v nedávné době řešili. Usnadní tím nejen práci sobě, ale dokážou hlavně rychle a efektivně léčit pacienta.

V současnosti je v České republice do 17 sítí, z nichž se každá specializuje na jiný druh nemocí, zapojeno osm nemocnic, které splnily podmínky garantující jejich kvalitu.

Ačkoli zde existuje podpora Evropské komise, funguje především v administrativním smyslu a stojí za vznikem expertních týmů. "Není to však podpora ve smyslu financování, to si musí řešit každý stát zvlášť. Každý stát v tomto hledá svou optimální cestu mezi současnými možnostmi a ekonomickou zátěží. Proto jsme teď v procesu pilotního projektu," dodal Kršek.

 

Právě se děje

před 2 hodinami

Görgesová v Lucemburku neobhájila, Muchová si zahraje Elite Trophy

Lotyšská tenistka Jelena Ostapenková překazila Julii Görgesové obhajobu titulu v Lucemburku. Ve finále porazila druhou nasazenou Němku 6:4, 6:1 a vyhrála turnaj WTA po dvou letech. Dvaadvacetiletá vítězka předloňského Roland Garros získala třetí titul v kariéře.

Nezdar Görgesové znamená, že Karolína Muchová má jistou účast na WTA Elite Trophy v čínské Ču-chaji příští týden. Na takzvaný malý Turnaj mistryň české tenistce pomohlo i odhlášení řady hráček. Muchová začínala sezonu na 145. místě světového žebříčku, po semifinálové účasti v Moskvě se poprvé posune do první třicítky.

Görgesová měla šanci jako první tenistka v této sezoně na druhou úspěšnou obhajobu, ale na rozdíl od lednového turnaje v Aucklandu ve finále neuspěla. První set souboje bývalých hráček Top Ten rozhodl jediný brejk, ve druhém Němka přišla o podání hned třikrát. Ostapenková, která do turnaje vstoupila jako 63. hráčka žebříčku, nečelila ve finále jedinému brejkbolu.

Další zprávy